Choroby rzadkie w Polsce
Choroba rzadka to choroba, która występuje u 5 na 10 000 osób, lub rzadziej. W Polsce mamy ok. 2-3 mln. pacjentów z chorobami rzadkimi. Niemal 50% chorób rzadkich dotyczy dzieci. Około 30% pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5 rokiem życia, a 40-45% nie dożywa 15 urodzin. Choroby rzadkie są przyczyną 30% hospitalizacji wśród dzieci i stanowią 10-25% chorób przewlekłych u dorosłych.
Z danych EMA wynika, że 80% przypadków chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i w 3-4% ujawniają się one tuż po urodzeniu. Pozostałe to choroby degeneracyjne i nowotworowe[1]. Choroby rzadkie to najczęściej bardzo ciężkie przypadki wiążące się z wieloma wadami wrodzonymi i innymi nieprawidłowościami[2]. Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie to często osoby z niepełnosprawnością intelektualną lub fizyczną, które mogą być również efektem późnej diagnostyki.
Polska znajduje się na 27. miejscu spośród 33 krajów w zestawieniu dostępności sierocych produktów leczniczych oraz na ostatnim miejscu w zakresie czasu jaki upływa od momentu postawienia diagnozy, do momentu zapewnienia dostępu do terapii[3].
Obecnie w Polsce około 5% chorych z chorobą rzadką ma szanse na leczenie i poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom. Odsetek ten będzie się stopniowo zwiększał wskutek bardzo dynamicznego rozwoju badań ukierunkowanych na poszukiwanie i opracowanie leków lub terapii, ale także wskutek szerzenia wiedzy nt. chorób rzadkich poza środowiskiem ścisłego grona specjalistów.
Rola lekarza POZ w systemie rozpoznawania chorób rzadkich
Wiedza na temat chorób rzadkich jest wciąż niewystarczająca do postawienia właściwego rozpoznania w odpowiednim czasie, choć w piśmiennictwie światowym opisywanych jest pięć nowych chorób tygodniowo. Bezwzględnie należy więc dążyć do poprawy rozpoznawalności chorób rzadkich.
Jak zawsze kluczową kwestią w walce z chorobą jest wczesne wykrycie i szybka diagnostyka oraz dostęp do wysokospecjalistycznego leczenia w oparciu o innowacyjne metody i najnowsze wytyczne. Szanse na to, że pacjent w porę trafi do specjalisty, rosną wraz ze wzrostem poziomu wiedzy nt. chorób rzadkich. I choć możliwe jest, że lekarz POZ nigdy nie spotka w swoim gabinecie pacjenta z chorobą rzadką, to może się też zdarzyć tak, że to właśnie wiedza lekarza POZ otworzy przed takim pacjentem szanse na lepsze życie. Niewykluczone jest również, że z czasem, wraz ze wzrostem wiedzy i wykrywalności, niektóre choroby rzadkie przestaną spełniać kryteria rzadkich.
W Wielkiej Brytanii został stworzony system wiążący dane raportowane internetowo przez lekarzy rodzinnych ze specjalistami, który umożliwia szybkie rozpoznanie choroby u pacjenta. System ten okazał się dość skuteczny – u 32% pacjentów, których dane przekazano poprzez system do specjalistów diagnozuje się choroby rzadkie[4]. A jak to wygląda w Polsce?
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 został przyjęty 24 sierpnia 2021 roku. Jego celem jest poprawa opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi oraz zwiększenie wykrywalności chorób rzadkich. Priorytetami Planu są[5]:
- DIAGNOSTYKA – zapewnienie szybkiej, wysokospecjalistycznej diagnostyki.
- BADANIA GENETYCZNE – wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych
w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi. - ŚWIADZENIA ZDROWOTNE – poprawa dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej.
- WIEDZA I ŚWIADOMOŚĆ – upowszechnianie i poszerzanie wiedzy o chorobach rzadkich.
Narodowy Plan dla Chorób rzadkich zakłada zmiany w 6 głównych obszarach działania[5], na które składają się:
- Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich – poprawa dostępu świadczeniobiorców z chorobami rzadkimi do wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej.
- Diagnostyka – w tym dostępność do wczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, opracowanie standardów postepowania diagnostycznego wraz z modelem rozliczania świadczeń i finansowania badań.
- Leki – dostosowanie obowiązujących regulacji prawnych w zakresie refundacji do specyfiki chorób rzadkich i technologii stosowanych w leczeniu, a co za tym idzie poprawa dostępu do leków zarejestrowanych oraz do leków stosowanych off label, poprawa dostępu do leków stosowanych przed ich dopuszczeniem do obrotu i przed uzyskaniem refundacji ze środków publicznych
- Polski Rejestr Chorób Rzadkich – stworzenie systemu monitorowania chorób rzadkich w Polsce.
- Paszport pacjenta z chorobą rzadką – koordynacja opieki poprzez zapewnienie dostępu do dokumentacji medycznej pacjenta w stanach nagłych, informacje dla pacjenta.
- Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie” – stworzenie platformy będącej wiarygodnym i kompleksowym źródłem wiedzy klinicznej, naukowej i organizacyjnej dot. chorób rzadkich.
Lepiej wiedzieć, niż nie wiedzieć
Warto pamiętać, że nawet najlepiej rozbudowany system nie zadziała, jeśli pacjent do niego nie trafi w porę. I tutaj ogromna rola lekarzy rodzinnych i innych lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Nawet jeśli wiedza nt. chorób rzadkich miałaby się nigdy nie przydać, to i tak lepiej ją mieć niż nie.
Z badań przeprowadzonych w Niemczech wynika, że 80% lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej miało pod swoją opieką pacjentów z chorobami rzadkimi, a wiedzę na temat centrów diagnostycznych miała połowa z nich[6]. Odpowiedź na pytanie, czy to dużo, czy mało, pozostawiam państwu.
Artykuł powstał na podstawie wykładu prof. dr hab. n. med. Kariny Jahnz-Różyk, przygotowanego na potrzeby sympozjum naukowo-szkoleniowego „Choroby rzadkie i ultrarzadkie w codziennej praktyce lekarskiej.”
[1]HTTPS://WWW.EMA.EUROPA.EU/EN/HUMAN-REGULATORY/OVERVIEW/ORPHAN-DESIGNATION-OVERVIEW#GLOBAL-DIMENSION-SECTION
[2] SALVATORE M, POLIZZI A, DE STEFANO MC, FLORIDIA G, BALDOVINO S, ROCCATELLO D, SCIASCIA S, MENEGATTI E, REMUZZI G, DAINA E, IATROPOULOS P, BEMBI B, DA RIOL RM, FERLINI A, NERI M, NOVELLI G, SANGIUOLO F, BRANCATI F, TARUSCIO D. IMPROVING DIAGNOSIS FOR RARE DISEASES: THE EXPERIENCE OF THE ITALIAN UNDIAGNOSED RARE DISEASES NETWORK. ITAL J PEDIATR. 2020 SEP 14;46(1):130. DOI: 10.1186/S13052-020-00883-8. PMID: 32928283; PMCID: PMC7488856.
[3] Badanie „W.A.I.T. Indicator 2019 Survey” opublikowanego przez EFPIA Polska
[4] BUENDIA, O., SHANKAR, S., MAHON, H. ET AL. IS IT POSSIBLE TO IMPLEMENT A RARE DISEASE CASE-FINDING TOOL IN PRIMARY CARE? A UK-BASED PILOT STUDY. ORPHANET J RARE DIS 17, 54 (2022)
[5] https://www.gov.pl/web/zdrowie/rzad-przyjal-plan-dla-chorob-rzadkich
[6] DRUSCHKE, D., KRAUSE, F., MÜLLER, G. ET AL. POTENTIALS AND CURRENT SHORTCOMINGS IN THE COOPERATION BETWEEN GERMAN CENTERS FOR RARE DISEASES AND PRIMARY CARE PHYSICIANS: RESULTS FROM THE PROJECT TRANSLATE-NAMSE. ORPHANET J RARE DIS 16, 494 (2021).